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La ricerca che difende la gioia di vedere


Fondazione Banca degli occhi

Da qualche settimana sto effettuando uno stage presso la Fondazione Banca degli Occhi del  Veneto, Onlus, poco lontano da Padova. La Fondazione opera nel campo della donazione e del trapianto di cornea e ospita un centro di ricerca dove si studiano e realizzano soluzioni terapeutiche innovative per la cura delle malattie della vista.

Parlando con il team di biologi del laboratorio ho potuto conoscere i molti ambiti di ricerca che si praticano e come risulti essere particolarmente stimolante affrontare la sfida di trovare le cure più indicate per i pazienti affetti da patologie che, per fortuna, si presentano poco frequentemente. Molto interessante, ad esempio, un progetto cui si sta lavorando da circa sette anni in collaborazione con il Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Padova, legato allo studio di una rara malattia genetica conosciuta come  Sindrome EEC. A provocarla è una mutazione di un gene, il p63, che colpisce mani, piedi, alcuni organi interni e occhi. Gli effetti della malattia sugli occhi sono molteplici, ma quelli più importanti sono legati alla progressiva perdita delle cellule staminali, fondamentali per la rigenerazione del tessuto di rivestimento della principale lente dell’occhio, la cornea. Il problema si manifesta solitamente in età adulta e si presenta con un graduale peggioramento della vista che nel tempo può portare alla cecità.

Lo studio della malattia è tutt’altro che semplice perché di mutazioni possibili al gene p63 che causano la Sindrome EEC se ne contano circa 40 e ognuna può manifestarsi in modo diverso su ciascun paziente affetto. Per questo un’attenta analisi del genoma ma anche delle manifestazioni cliniche della malattia sono di fondamentale importanza. Una sorta di medicina personalizzata, quindi, dove ciascun paziente viene considerato a sé e per il quale si cerca di definire una cura mirata.

Durante gli ultimi anni sono stati raggiunti importanti traguardi nella comprensione di questa patologia e ora si attende il via libera per la prima fase di sperimentazione clinica delle due soluzioni terapeutiche individuate, specifiche per due categorie di pazienti al momento considerate. Si tratta di uno speciale collirio contenente molecole in grado di bloccare l’espressione del gene mutato nelle cellule staminali dell’occhio e di cellule staminali “ingegnerizzate”, prelevate cioè dalla bocca, opportunamente trattate e poi reimpiantate nell’occhio per fungere da cellule staminali oculari. Due soluzioni, queste, che si basano sull’unione della terapia genica con quella cellulare e che rappresentano ormai un approccio consolidato per il trattamento di patologie fino a poco tempo fa incurabili.

Se si riuscisse affettivamente a sperimentare queste terapie sui pazienti affetti e se si dimostrassero efficaci nel migliorare la vista o per lo meno nello stabilizzare la malattia, si aprirebbe la strada per nuovi tipi di terapie, utilizzabili sia per il trattamento degli altri pazienti affetti dalla sindrome EEC che dei pazienti interessati da malattie più comuni.

Per saperne di più sulla Sindrome EEC.

di Ezzuela Zarantonello, @ezzuela